Patsientidel on emaliini pidi päritud defekt hingamisahela IV kompleksis. Vanuseline jaotus on bimodaalne, sagedamate esinemisperioodidega 5—15 eluaasta ja 50—60 eluaasta vahel. Teda on võimalik neist eristada biopsialeius normaalse glükogeenisisalduse ja X-liitelise pärilikkustüübi järgi.
``VALUSAD LIHASED`` ehk LIHASE VALUSÜNDROOM
Kõõlusvalu esineb sagedamini õlavöötmes ja küünarliigestes. Kroonilise haiguse puhul haigusnähud süvenevad. Lihasekude asendub osalt sidekoega, mistõttu lihased kõhetuvad ning nende jõudlus väheneb.
Kujuneb müofibroos või müofastiit. Kuna kahjustub ka ümbritsev kude, võib lisanduda krooniline põletik kõõlustupes, sidemetes ning liigesekihnus. Kombineeritud lihase ja perifeerse närvi kahjustuse ehk neuromüopaatia all kannatavad sageli inimesed, kes töötavad väljas ja külmetuvad sageli. Lihasevalu möödub tavaliselt mõne päevaga ega vaja ravi. Kuid see on ohu signaal koormuse vähendamiseks.
Valutavale piirkonnale on soovitav kasuatada jahutavaid ja turset alandavaid geele. Kui kaebused jäävad püsima, on võimalik teha operatsioon. Prognoos Haiguse ravi ajal tuleb hoolikalt jälgida reiimi ja ravijuhiseid, siis on võimalik, et treeninguid Lihaste lihaste poletik jätkata. Treeninguid alustades tuleb valida sobiv koormus, mis on tavalisest madalam. Kui südame ja kopsudega on kõik korras, siis tuleb valu tõenäoliselt roietevahelistest närvidest.
Igal juhul tuleb kasuks ravivõimlemine, mis tugevdab lihaskorsetti.
Kui lihasevalu kiusab
Allikas: neuroloog-taastusarst Vaike Kabel. Üldistest nähtudest esineb palavik ja lümfisõlmede suurenemine, harvem maksa ja põrna suurenemine ning väikeste veresoonte laienemisest tekkinud tähekesed nahal teleangiektaasiad. Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks Diagnoosile viitavad iseloomulikud mitme elundsüsteemi samaaegsed kaebused ning ilmingud. Aktiivses faasis SHS-i puhul esineb mõõdukas vere settereaktsiooni kiirenemine.
Pooltel haigestunutest on mõõdukas aneemia ehk kehvveresus ja kalduvus valgevereliblede vähesusele. Lihasevalu võib samuti tekkida siis, kui väänate jala välja või kukute ja saate venituse.
Stress Teine sage lihasevalu põhjus on psühholoogiline stress. Stressi puhul toodab organism hormoone, mis sunnivad lihaseid pingesse ja muudavad neid valu suhtes tundlikumaks. Seega tulevad glükogenoosid ilmsiks nõrkuse ja lihaskrampidena või ka mõlemana raskel või intensiivsel lühiaegsel pingutusel, lipidoose aga iseloomustab halb koormustaluvus.
Glükogenoosid on pärilikkuse tüübilt sagedamini autosoom-retsessiivsed. Lihasbiopsial on koetükis iseloomulik glükogeeni kuhjumine. Haaratud koe lihas, leukotsüüt, nahk jms biokeemilisel analüüsil on võimalik diagnoosida spetsiifilise ensüümi defekti. Glükogenooside puhul tõuseb katsel käsivarre pingutusega isheemilistes tingimustes laktaadi tase venoosses veres kas vähe ja aeglaselt või üldse mitte. Erandiks on happelise maltaasi defitsiit.
Pingutustnõudev lihastöö tekitab lihasvalu, lihaskrampe ja müoglobinuuriat. Teda on võimalik neist eristada biopsialeius normaalse glükogeenisisalduse ja X-liitelise pärilikkustüübi järgi.
Seda seisundit aitab eristada vere laktaadisisalduse aeglane suurenemine käsivarre pingutustestil, kuid LDH defitsiidi puhul lisandub sellele ka püruvaadisisalduse suurenemine. Tetraparees on sel juhul tingitud lihaskoe, perifeersete närvide ja KNS kahjustusest. Imikuea vormi puhul saabub surm esimesel eluaastal.
Täiskasvanu vormi puhul esineb proksimaalne jäsemevöötme nõrkus ning eriti hingamislihaste kahjustus. EMG võib näidata elektrilist müotooniat.
Müopaatiad
Elulemus on normaalne või vähesel määral langenud. Pärilikkusetüüp on autosoom-retsessiivne. Debranching glükogeeni hargnemispunkti kõrvaldava — ensüümi defitsiit Forbesi-Cori tõbi on samuti autosoom-retsessiivne, seda iseloomustab glükogeeni kogunemine südames, maksas, põrnas ja lihastes.
Esineb lihasnõrkus ja -kõhetumine. Alata võib haigus nii lapse- kui täiskasvanueas.
Saada lugu
Branching glükogeeni molekuli hargnemist tagava — ensüümi defitsiit on oletatavalt autosoom-retsessiivne. Amülopektiin ladestub maksas, põrnas ja närvisüsteemis. See ensüümidefitsiit on seotud tsirroosi, hüpotoonia, arefleksia ja lihaskõhetumisega, surm saabub 5. Lipiidide metabolismist tingitud müopaatiad. Primaarne karnitiinidefitsiit võib esineda nii müopaatilise kui süsteemsena.